1.什么是相关专业知识儿科 和代谢性疾病 1.概论 (1)基本概念 (2)疾病分类 (3)临床特征 了解 ① 2.新生儿筛查 (1)基本概念 (2)筛查疾病种类 (3)筛查方法 了解 ①+② 3.21-三体综合征 (1)病因 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 (4)治疗和预后 掌握 掌握 掌握 了解 ① ② ③ ③ 4.Tunner综合征 (1)病因 (2)临床表现 (2)诊断和鉴别诊断 (3)治疗及预后 掌握 掌握 掌握 了解 ① ② ③ ③ 5.糖原累积病 (1)病因 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 …